La determinación del sexo en la especie humana

En los humanos la determinación del sexo es cromosómica, ya que depende de los heterocromosomas o cromosomas sexuales.

Durante la fecundación, cada óvulo tiene las mismas posibilidades de ser fecundado por un espermatozoide que porte un cromosoma X, o por uno con un cromosoma Y. Por tanto, en cada fecundación, la probabilidad de que nazca un individuo XX o uno XY, es del 50 %.

Genes ligados

Los genes que se encuentran en distintos cromosomas se heredan de forma independiente. Por eso en los experimentos de Mendel podíamos observar tanto semillas amarillas lisas como semillas amarillas rugosas.

Sin embargo, existen muchos más caracteres que cromosomas, por lo que algunos genes se hallan en el mismo cromosoma. A los genes que aparecen juntos en el mismo cromosoma se los denomina genes ligados, y generalmente se transmiten juntos a la descendencia. En este caso no se cumple la tercera ley de Mendel.

Genes ligados al sexo

Los caracteres ligados al sexo son aquellos que vienen determinados por genes localizados en los cromosomas sexuales.

En los seres humanos el cromosoma X y el cromosoma Y son muy diferentes. El cromosoma X es más grande y tiene genes que no están presentes en el cromosoma Y. En ellos se distinguen dos segmentos bien diferenciados:

Segmento homólogo. Es un segmento coincidente en ambos cromosomas, con genes para los mismos caracteres. Este segmento es el que permite el apareamiento y posterior segregación de los cromosomas X e Y en la meiosis.

Segmento diferencial. Este segmento no tiene su correspondiente en el otro cromosoma. Los genes que se encuentran en el segmento diferencial del cromosoma X se llaman ginándricos, mientras que los que se encuentran en el segmento diferencial del cromosoma Y se denominan holándricos.

En el segmento diferencial del cromosoma Y, por ahora solo se han localizado cuatro genes, entre ellos el gen que porta la información para la formación de los testículos. Se piensa que el gen responsable de la aparición de pelos en las orejas podría estar en ese mismo segmento ya que es un carácter que solo se presenta en hombres.

Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. La acción de los genes situados en el segmento diferencial de cada uno de los cromosomas está influida solo por un alelo y se expresa siempre, sea dominante o recesivo.

Las mujeres tienen dos cromosomas X. Los alelos recesivos solo se pueden manifestar si se encuentran en ambos cromosomas. Las mujeres heterocigóticas para un determinado carácter se llaman portadoras, ya que llevan uno de los alelos recesivos aunque no manifiestan el carácter en el fenotipo.

¿Puede existir una mujer XY?

Durante las primeras semanas, la gónada del embrión es bipotencial, pudiéndose diferenciar tanto en ovario como en testículo. La diferenciación gonadal está controlada por el cromosoma Y. De forma normal si no existe cromosoma Y, la gónada bipotencial del embrión tiende a diferenciarse en ovario. Sin embargo, si un gen situado en el segmento diferencial del cromosoma Y, el gen SRY, se expresa, se paraliza la formación del ovario y se dirige la formación de un testículo, que producirá hormonas causantes de la masculinidad.
Se ha comprobado que si la región del gen SRY está dañada o no se expresa, un individuo XY puede ser mujer.