BIOLOGÍA y GEOLOGÍA

MATERIAL DIDÁCTICO ESO BACHILLERATO

03 ENFERMEDADES HEREDITARIAS

En los seres humanos existen algunos trastornos hereditarios cuyos genes están localizados en el cromosoma X y que se transmiten, por tanto, ligados al sexo. Entre estos genes se encuentran los que causan el daltonismo y la hemofilia, enfermedades provocadas por un alelo recesivo situado en el segmento diferencial del cromosoma X.

El Daltonismo

El daltonismo consiste en la dificultad para distinguir correctamente los colores verde y rojo y, con menor frecuencia, el azul y el amarillo.
Este defecto, mucho más frecuente en hombres que en mujeres, se debe a un gen recesivo localizado en el cromosoma X y que se transmite según un modelo de herencia ligada al sexo.
– Para que un hombre sea daltónico basta con que el cromosoma X porte el gen que provoca esta afección.
– Para que una mujer sea daltónica es necesario que reciba este gen recesivo de sus dos progenitores, es decir, sea homocigótica recesiva.
Las mujeres que sean heterocigóticas no padecerán la enfermedad, serán solo portadoras; es decir, pueden transmitirla a su descendencia.

La hemofilia

Se trata de la imposibilidad de coagulación de la sangre del individuo que la padece. Se trata de un carácter recesivo situado en el cromosoma X.
Para que un hombre sea hemofílico, en el cromosoma X tiene que portar el gen que origina el trastorno.

¿Puede haber mujeres hemofílicas? ¿Dónde es mayor la probabilidad de manifestarse esta enfermedad, en hombres o en mujeres? Recuerda que Las mujeres que sean heterocigóticas no padecerán la enfermedad, serán solo portadoras; es decir, pueden transmitirla a su descendencia.

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