El ADN como material hereditario se transmite con gran fidelidad a las generaciones siguientes. Aunque las ADN polimerasas sintetizan ADN con una tasa de error muy pequeña y tienen mecanismos para reparar sus errores, alguna vez se producen alteraciones. Estos cambios producidos en la replicación del ADN son las mutaciones.

Esta definición cambio cuando se conoció que el material hereditario es el ADN y la estructura de doble hélice del ADN (Watson y Crick, 1953). Se definió mutación como cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN y sabemos que no necesariamente se producen en la replicación.

Los cambios en el ADN también pueden implicar cambios en la secuencia de aminoácidos que constituyen la proteína correspondiente, por lo que las mutaciones pueden afectar a la supervivencia del organismo.

Las mutaciones se pueden clasificar según varios criterios:

• Según el tipo de células que están afectadas:
  • Somáticas: No se heredan, ya que sólo se transmiten a células que se originan por mitosis. Son las mayoritarias.
  • Germinales: Afectan a los gametos o a las células que los produce, y se transmiten a la descendencia.

• Según la causa que las originó:
  • Naturales o espontáneas.
  • Inducidas por agentes mutágenos.
• Según los efectos que produce en el organismo:
  • Beneficiosas. Algunas mutaciones (menos del 1 %) mejoran el funcionamiento de la proteína que codifican.
  • Perjudiciales o deletéreas.
  • Neutras. Son silenciosas, ni benefician ni perjudican.

• Según el tipo de alteración producido:
  • LAS MUTACIONES GÉNICAS: Si afecta a la secuencia de nucleótidos de un solo gen. Por ejemplo, un cambio en un par de nucleótidos.
  • LAS MUTACIONES CROMOSÓMICAS: Si afecta a la secuencia de genes de un cromosoma.
  • LAS MUTACIONES GENÓMICAS: Si genera un cambio en el número de cromosomas

 

ACTIVIDADES

• EJERCICIOS EBAU MUTACIONES

MUTACIONES

15. Una persona es un conjunto de aproximadamente 30 billones de células. Cada vez que una de ellas se divide para generar una hija, debe copiarse el genoma completo; en ese proceso, se pueden cometer errores de copia totalmente casuales llamadas mutaciones.

• Diferencia entre mutación génica y genómica.
• Diferencia entre una trisomía y una triploidía.
• Definición de mutación por translocación.

16. Para un diagnóstico prenatal se realiza un análisis citogenético cuyo resultado de una célula en metafase se muestra en la figura adjunta.

17. Investigadores del Laboratorio de Genética Tropical de Miami (EE UU) han descubierto que la clave de los mosquitos de la especie Aedes aegypti, un peligroso transmisor del dengue y la fiebre amarilla, puedan detectar a sus huéspedes humanos, reside en el gen IR8a, responsable de la percepción del olor a sudor. (Fuente; SINC)
a. Definición de gen.
b. ¿Cuál es la dotación genética de la especie humana?
c. Salvo algunas excepciones, los organismos comparten el mismo código genético, ¿Qué relación de
correspondencia se establece en este código?
d. Diferencia entre mutaciones génica y mutaciones genómicas

18. Las mutaciones en ocasiones son beneficiosas porque crean variabilidad, pero otras veces producen graves o incluso letales consecuencias.
a.- Define qué son las mutaciones génicas.
b.- Define qué son las mutaciones genómicas.
c.- ¿Por qué se distingue entre mutaciones que se producen en células somáticas de las que se ocasionan en células germinales?

19. La supervivencia y el mantenimiento de las especies requiere que su historia evolutiva pase de generación en generación utilizando el material genético propio de la especie.
a. Indica la dotación cromosómica de la especie humana, especificando el nº de autosomas
b. Para que una mutación sea heredable, ¿en qué tipo de células se debe producir la alteración?
c. Diferencias entre mutación génica y genómica.
d. Definición de mutación por traslocación

20. Se ha cumplido los 330 años de la muerte de Carl von Linné (Linneo) creador de la nomenclatura binomial de las especies de seres vivos. Cada especie posee una dotación cromosómica particular y las mutaciones son de gran importancia para la selección natural, la adaptación y la evolución de las especies.

a. ¿Qué significa que una especie sea haploide o diploide?
b. Un tipo de alteración en el material genético se debe a las mutaciones génicas, ¿en qué consiste este tipo de mutación?
c. Si se produce una mutación génica, por ejemplo, en una especie mamífera, ¿en qué tipo células se debe producir para que no afecte a su descendencia?
d. ¿Qué tipo de alteración genética es una aneuploidía?

21. Lo que se conoce como la “Enfermedad X” (posible desastre global al que se podría enfrentar la humanidad) podría ser el resultado de la mutación de una enfermedad animal existente, como la gripe aviar o la peste porcina africana, así como también un patógeno que se traslada de animales a humanos.
a. Diferencia entre mutaciones cromosómicas y mutaciones genómicas.
b. Diferencia entre una trisomía y una triploidía.
c. ¿Qué es una Aneuploidía?

22. Alrededor del 25% de los pacientes con cáncer de pulmón y de un 90% con cáncer de páncreas presentan mutaciones en el gen KRAS, el oncogén más frecuentemente mutado en cáncer, para el que actualmente no existen terapias efectivas (Fuente: Europa Press).
a. ¿Qué es una mutación génica o puntual por deleción?
b. ¿Qué es una mutación cromosómica por traslocación?
c. ¿Qué es una aneuploidía?
d. Para que una mutación sea heredable, ¿en qué tipo de células se debe producir la alteración?