Las mutaciones génicas son las que alteran la secuencia de nucleótidos de un solo gen, por lo que también se denominan puntuales. Se pueden producir por:

• SUTITUCIÓN: Sustitución de pares de bases: por ejemplo, en lugar de un nucleótido de timina hay uno de citosina.
  • TRANSICIONES: Cuando se sustituye una base púrica por otra púrica (adenina por guanina y viceversa) o una pirimidínica por otra pirimidínica (citosina por timina y viceversa).
  • TRANSVERSIONES: Cuando se sustituye una base púrica por otra pirimidínica, o viceversa.

Estas mutaciones sólo alteran a un triplete y pueden ocurrir los siguientes casos:

• Como el código genético es degenerado, puede ser que el nuevo triplete codifique el mismo aminoácido y que esta mutación sea silenciosa y no afecte al individuo.
• Si la mutación crea un triplete de STOP generará un proteína más corta.
• Si afecta al codón de terminación, la proteína sintetizada será más larga, hasta que aparezca otro codón de terminación.
• Si con la mutación se cambió un aminoácido del centro activo de la enzima, también alterará su función. Si esa proteína mejorase la original, el individuo tendría una ventaja respecto al resto de la población y podría transmitirla a su descendencia.

• MUTACIONES QUE AFECTAN A LA PAUTA DE LECTURA:
  • PÉRDIDA o DELECIÓN de nucleótidos.
  • INSERCIÓN de nuevos nucleótidos.

Las mutaciones génicas que afectan a la pauta de lectura se producen por inserciones o deleciones de nucleótidos, pero nunca tres o múltiplos de tres. Originan secuencias de aminoácidos distintas a las originales o un codón terminación, que impide que la proteína cumpla con su función. Al añadirse o perderse algún nucleótido cambian todos los tripletes, por eso se dice que causan un corrimiento de la pauta de lectura, creando una proteína completamente diferente.