Las mutaciones genómicas son variaciones en el número normal de cromosomas de una especie. Se suelen producir por un reparto desigual de cromosomas durante la meiosis en la formación de gametos, de forma que unos gametos quedan con cromosomas de más y otros con cromosomas de menos. Las mutaciones genómicas se clasifican en ANEUPLOIDÍAS y EUPLOIDÍAS.

• EUPLOIDÍAS: La mutación afecta al número de juegos completos de cromosomas con relación al número normal de cromosomas de la especie. Se producen por la no separación de los cromosomas homólogos durante la meiosis.
  • Poliploidías: Son mutaciones consistentes en el aumento del número normal de “juegos de cromosomas”, pudiendo ser triploides (3n), tetraploides (4n) y, en general, poliploides. Pueden estar causadas por un error en la división reductora de la meiosis o por polispermia, si un óvulo es fecundado por más de un espermatozoide. En plantas, es frecuente, como la platanera triploide de canarias. Muchas plantas cultivadas son poliploides (triploides, tetraploides, hexaploides, etc..), ya que su poliploidía les confiere un gran vigor y producen frutos mucho más grandes y sabrosos. Un ejemplo muy conocido es el trigo del pan, Triticum aestivum, un hexaploide producto de una hibridación espontánea que tuvo lugar hace unos 2.000 años, cuyos granos son mucho más grandes que los del trigo silvestre. Los fresones y los tomates gigantes son también poliploides. Los individuos poliploides pueden ser:
    • Autopoliploides: Si todos los juegos de cromosomas proceden de una misma especie.
    • Alopoliploides: Si los “juegos extra” proceden por hibridación, es decir, del cruce de dos especies diferentes. En los vegetales, la hibridación es frecuente y su descendencia no es estéril.
  • Haploidía o monoploidía: : Se trata de mutaciones en las que sólo existe un único juego n de cromosomas. La haploidía es normal en seres vivos con ciclos haplontes o haplodiplontes. En animales es más rara, pero también se da en algunas especies que se reproducen por partenogénesis. La haploidía no tiene mucha importancia en evolución cuando ocurre espontáneamente, pero el hombre sí ha utilizado los individuos haploides con la intención de mejorar las plantas. Si consigue duplicar un haploide obtiene un individuo diploide homocigótico para todos sus genes, mucho más rápido que tratar de conseguirlo mediante cruces de heterocigóticos.

• ANEUPLOIDÍAS: Son mutaciones que afectan sólo al número de cromosomas de una pareja, pero sin llegar al juego completo. Se puede producir aneuploidía por defecto o por exceso de cromosomas, según si le falta un cromosoma o lo tiene de más. La aneuploidía ocurre frecuentemente en la naturaleza. Son menos perjudiciales en las plantas que en animales. En humanos también son relativamente frecuentes y ocasionan trastornos como en el caso del síndrome de Down (trisomía 21) y otros que afectan a los cromosomas sexuales.
  • Monosomías: Las monosomías se producen cuando falta un cromosoma de una pareja de homólogos (2n-1). Son raras porque tienen efectos letales para sus portadores. La única monosomía viable en los humanos es la del cromosoma X, el síndrome de Turner.
  • Trisomías: Una trisomía es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide. En lugar de un par homólogo de cromosomas, tiene un triplete (2n + 1 cromosomas). Puede afectar tanto a autosomas como a cromosomas sexuales, siendo más frecuentes y menos graves en estos últimos.

ACTIVIDADES

• Mutaciones genómicas: Explicación de las mutaciones cromosómicas y genómicas (2 33`)