C6 Predecir los mecanismos de transmisión de los caracteres hereditarios aplicando los principios de la Genética Mendeliana a la resolución de problemas. Explicar el papel del ADN como portador de la información genética, diferenciar los tipos de ARN y sus funciones, así como identificar las propiedades del código genético y los enzimas implicados en los procesos de replicación, transcripción y traducción. Distinguir los principales tipos de mutación y agentes mutagénicos, estableciendo la relación con el cáncer y analizar los progresos en el ámbito de la ingeniería genética, sus aplicaciones y el conocimiento del genoma humano con la finalidad de valorar su repercusión en la salud de las personas.

Estándares

• Describe la estructura y composición química del ADN, reconociendo su importancia biológica como molécula responsable del almacenamiento, conservación y transmisión de la información genética.
• Diferencia las etapas de la replicación e identifica los enzimas implicados en ella.
• Establece la relación del ADN con el proceso de la síntesis de proteínas.
• Diferencia los tipos de ARN, así como la función de cada uno de ellos en los procesos de transcripción y traducción.
• Reconoce las características fundamentales del código genético aplicando dicho conocimiento a la resolución de problemas de genética molecular.
• Interpreta y explica esquemas de los procesos de replicación, transcripción y traducción.
• Resuelve ejercicios prácticos de replicación, transcripción y traducción, y de aplicación del código genético.
• Identifica, distingue y diferencia los enzimas principales relacionados con los procesos de transcripción y traducción.
• Clasifica las mutaciones identificando los agentes mutagénicos más frecuentes.
• Asocia la relación entre la mutación y el cáncer, determinando los riesgos que implican algunos agentes mutagénicos.
• Resume y realiza investigaciones sobre las técnicas desarrolladas en los procesos de manipulación genética para la obtención de organismos transgénicos.
• Reconoce los descubrimientos más recientes sobre el genoma humano y sus aplicaciones en ingeniería genética valorando sus implicaciones éticas y sociales.
• Analiza y predice aplicando los principios de la genética Mendeliana, los resultados de ejercicios de transmisión de caracteres autosómicos, caracteres ligados al sexo e influidos por el sexo.

CONTENIDOS

• ADN, MOLÉCULA PORTADORA DEL MENSAJE GENÉTICO
  • EL ADN COMO MATERIAL GENÉTICO
  • CARACTERÍSTICAS DE LA REPLICACIÓN DEL ADN
  • MECANISMO DE REPLICACIÓN
    • REPLICACIÓN EN PROCARIOTAS
    • REPLICACIÓN EN EUCARIOTAS
• EXPRESIÓN DEL MENSAJE GENÉTICO (ARNm, ARN transferente, ARN ribosómico, ARN de interferencia, ARN sn)
  • TRANSCRIPCIÓN DEL ADN
    • TRANSCRIPCIÓN EN PROCARIOTAS
    • TRANSCRIPCIÓN EN EUCARIOTAS
  • EL CÓDIGO GENÉTICO
  • TRADUCCIÓN
    • ACTIVACIÓN DE LOS AMINOÁCIDOS
    • ETAPAS DE LA TRADUCCIÓN
  • REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GENÉTICA
• LAS MUTACIONES
  • LAS MUTACIONES GÉNICAS
  • LAS MUTACIONES CROMOSÓMICAS 
  • LAS MUTACIONES GENÓMICAS
• LOS AGENTES MUTAGÉNICOS
• LA MUTACIÓN Y  EL CÁNCER
• INGENIERÍA GENÉTICA
• GENÉTICA MENDELIANA

ACTIVIDADES

• Puedes repasar esta UNIDAD DIDÁCTICA haciendo los siguientes cuestionarios:
  • EL ADN Y LA REPLICACIÓN
  • LA EXPRESIÓN DEL MENSAJE GENÉTICO, MUTACIONES
  • MENDELISMO
• PREGUNTAS EBAU CRITERIO 6
  • PROBLEMAS SOBRE MENDELISMO

HERENCIA DE 2 CARACTERES MURCIA

ALELISMO MÚLTIPLE MURCIA

HERENCIA MENDENLIANA SIMPLE (1 SÓLO CARÁCTER) DOMINANCIA

Solución:

• PROBLEMAS DE MENDELISMO CANARIAS

1. El pelaje negro en los Cocker spaniels está gobernado por un alelo dominante (R) y el color rojo por su alelo recesivo (r). El patrón uniforme del color está controlado por el alelo dominante (M) y el moteado está causado por el recesivo (m). Un macho de pelo negro y uniforme se aparea con una hembra de pelaje rojo moteado y tienen una camada de seis cachorros: dos negros uniformes, dos rojos uniformes, uno negro moteado y uno rojo moteado.

• Determine el genotipo de todos los perros (progenitores y su posible descendencia).
• Si un criador realiza el cruce entre estos dos perros progenitores, ¿qué proporción se esperaría que tengan cachorros homocigóticos para los dos caracteres?

2. El pelaje negro en los Cocker spaniel está gobernado por un alelo R dominante y el color rojo por su alelo recesivo r. El patrón uniforme del color está controlado por el alelo dominante M y el moteado está causado por el recesivo m. Un macho de pelo negro y uniforme se aparea con una hembra de pelaje rojo moteado y tienen una camada de seis cachorros: dos negros uniformes, dos rojos uniformes, uno negro moteado y uno rojo moteado.
a. Determine el genotipo de todos los perros.
b. Entre todos los cachorros, ¿Cuántos son homocigóticos para los dos caracteres?

3. El color blanco del pelo en los cerdos está determinado por un alelo dominante (N) y el negro por su alelo recesivo (n); su carácter normal de pata hendida es por la condición homocigótica recesiva mientras que el alelo dominante (H) produce una condición de pata de mula. Se cruza un macho y una hembra ambos con pelo blanco y con pata de mula. Entre la descendencia se encontraron cerdos blancos con pezuña (pata) hendida; negros con pata de mula; blancos con pata de mula y negros con pezuña hendida.

• Indicar los genotipos de los progenitores.
• Indicar los genotipos de la descendencia
• Indicar cuántos descendientes son homocigóticos para ambos caracteres.

4. La ausencia de molares en la especie humana se debe a un gen dominante autosómico. Una pareja, ambos sin molares, tienen una hija con molares.
a.- Indica los genotipos de todos los miembros de esta familia.
b.- ¿Qué probabilidad hay de que, la pareja, tengan otro descendiente con molares?
c.- ¿Cuál es la proporción de heterocigóticos posibles en su descendencia?

5. El color blanco del pelo en los cerdos está determinado por un alelo dominante (N) y el negro por su alelo recesivo (n); su carácter normal de pata hendida es por la condición homocigótica recesiva (h) mientras que el alelo dominante (H) produce una condición de pata de mula. Se cruza un macho y una hembra ambos con pelo blanco y con pata de mula. Entre la descendencia se encontraron cerdos blancos con pezuña (pata) hendida; negros con pata de mula; blancos con pata de mula y negros con pezuña hendida.
a. Indicar los genotipos de los progenitores.
b. Indicar los genotipos de la descendencia.
c. Indicar cuántos descendientes son homocigóticos para ambos caracteres.

6. En los ratones, un alelo dominante (B) determina el color negro del pelo y un alelo recesivo (b) determina el pelo blanco. Por otro lado, un alelo dominante (L) determina la cola larga mientras que otro recesivo (l) determina la cola corta. Ambos genes se encuentran en autosomas. Se cruza un ratón dihíbrido con el pelo negro y cola larga con una hembra de pelo blanco y cola corta.
a. Indica los genotipos de los ratones del cruce.
b. ¿Cuáles son los genotipos y fenotipos que se obtienen en la F1?
c. ¿En qué proporción se darán esos genotipos y fenotipos en la F1?

7. El color rojo de la pulpa del tomate depende del alelo dominante A, mientras que el alelo recesivo a determina el color amarillo. El tamaño normal de la planta se debe a un alelo dominante E, mientras que el tamaño enano es determinado por el alelo recesivo e. Ambos caracteres se encuentran en autosomas. Al cruzar dos plantas de tamaño normal en las que una presenta la pulpa color rojo y la otra tiene la pulpa de color amarillo, se obtienen entre la descendencia algunos tomates de tamaño enano con pulpa amarilla.
a. Indica cuáles son los genotipos de las plantas que se cruzan.
b. Indica las proporciones de fenotipos y genotipos posibles que se obtendrían al cruzar una planta de pulpa amarilla y tamaño normal con otra de pulpa roja y enana, ambas homocigóticas para los dos caracteres.

• PREGUNTAS EBAU CRITERIO 6 CANARIAS
  • ESTRUCTURA DEL ADN, EXPRESIÓN GÉNICA, MUTACIONES

ESTRUCTURA DEL ADN, REPLICACIÓN

1. Un nuevo estudio revela que la actividad física de intensidad moderada-vigorosa es la mejor para la salud cardiovascular. En concreto, lo hace influyendo en la estructura del ácido nucleico pero sin modificar la secuencia de genes. (Fuente: Pubilico.es).De acuerdo al esquema adjunto:

2. La ADN polimerasa pudo influir en la evolución de los genomas y en la diversificación de la vida en la Tierra. El estudio, liderado por el CSIC, ha sido publicado en el último número de la revista Molecular Cell (Fuente: SINC). La replicación del ADN, es un proceso importante para la perpetuación de la vida.

3. La figura representa los niveles de organización de una macromolécula.

a. ¿De qué estructura se trata?
b. Identifica los números señalados (1 al 6) en los diferentes niveles de complejidad de la citada estructura.
c. ¿Cuál es su principal función de la numerada como 6?
d. ¿Dónde la podemos encontrar la macromolécula n. 6 en una célula vegetal?

4. La figura adjunta representa la síntesis de una importante macromolécula relacionada con la información genética.

EXPRESIÓN GÉNICA

• PROBLEMAS EBAU EXPRESIÓN GÉNICA CANARIAS

5. La figura adjunta esquematiza la síntesis de una importante macromolécula relacionada con la información genética.

6. Gracias a Watson y Crick que sentaron las bases del conocimiento actual de la Biología Molecular. La siguiente secuencia polinucleotídica corresponde a parte de una de las hebras de ADN de un gen bacteriano: 5´ATGCGAGATGGT 3`.

• Indique la secuencia de la hebra complementaria, señalando los extremos 5`y 3`.
• A partir de la secuencia enunciada en la pregunta, indique la secuencia de ARN que se generaría señalando sus extremos 5´y 3´.
• ¿Cuál sería el número máximo de aminoácidos que codificaría la secuencia obtenida?
• Indique donde puede ocurrir el paso de información de ADN a ARN en una célula humana.

7. Hace aproximadamente 60 años, la investigación realizada por M. Hoagland, P.Zamecnik y M. Stephenson reveló el papel de un tipo de ácido nucleico en un proceso con gran importancia en la función biológica. La figura adjunta esquematiza dicha macromolécula.

8. La técnica Edición Principal (creada en la Univ. Harvard, USA), permite editar el código genético de los seres humanos con mayor precisión que ninguna otra hasta ahora.
a.- ¿Qué es un codón?
b.- ¿Qué es un anticodón?
c.- ¿En qué macromolécula podemos encontrar los codones?
d.- ¿En qué macromolécula podemos encontrar los anticodones?

9. La mayoría de los genes nucleares presentan secuencias codificadoras interrumpidas. La imagen representa la maduración de una macromolécula y el resultado de su posterior lectura.

10. El esquema adjunto representa un proceso de gran importancia biológica.

11. Investigadores del Instituto de Tecnología de Massachusetts han desarrollado partículas inhalables que contienen ARN mensajero que podrían en el futuro ser utilizadas para el tratamiento de enfermedades pulmonares. (Fuente: revistageneticamedica.com).

12. El esquema adjunto representa un importante proceso celular.

13. La figura adjunta esquematiza la síntesis de una importante macromolécula relacionada con la información genética.

a. Identifica las macromoléculas señalas como A y B.
b. ¿Cómo se denomina el proceso de síntesis de la macromolécula B?
c. ¿En qué nivel de organización y tipos celulares se puede producir este proceso?
d. ¿En qué lugar de las células, citadas en el apartado c, se realiza dicho proceso?

14. Identifican un “gen del sueño”. Investigadores de la Univ. Estatal de Washington, han visto cómo un gen particular está involucrado en la calidad del sueño experimentado por tres animales diferentes, incluyendo a los humanos. Previamente, se examinó los genes que cambian su expresión durante el ciclo-vigilia (Fuente: Europa Press).

• PROBLEMAS EBAU MUTACIONES CANARIAS

15. Una persona es un conjunto de aproximadamente 30 billones de células. Cada vez que una de ellas se divide para generar una hija, debe copiarse el genoma completo; en ese proceso, se pueden cometer errores de copia totalmente casuales llamadas mutaciones.

• Diferencia entre mutación génica y genómica.
• Diferencia entre una trisomía y una triploidía.
• Definición de mutación por translocación.

16. Para un diagnóstico prenatal se realiza un análisis citogenético cuyo resultado de una célula en metafase se muestra en la figura adjunta.

17. Investigadores del Laboratorio de Genética Tropical de Miami (EE UU) han descubierto que la clave de los mosquitos de la especie Aedes aegypti, un peligroso transmisor del dengue y la fiebre amarilla, puedan detectar a sus huéspedes humanos, reside en el gen IR8a, responsable de la percepción del olor a sudor. (Fuente; SINC)
a. Definición de gen.
b. ¿Cuál es la dotación genética de la especie humana?
c. Salvo algunas excepciones, los organismos comparten el mismo código genético, ¿Qué relación de
correspondencia se establece en este código?
d. Diferencia entre mutaciones génica y mutaciones genómicas

18. Las mutaciones en ocasiones son beneficiosas porque crean variabilidad, pero otras veces producen graves o incluso letales consecuencias.
a.- Define qué son las mutaciones génicas.
b.- Define qué son las mutaciones genómicas.
c.- ¿Por qué se distingue entre mutaciones que se producen en células somáticas de las que se ocasionan en células germinales?

19. La supervivencia y el mantenimiento de las especies requiere que su historia evolutiva pase de generación en generación utilizando el material genético propio de la especie.
a. Indica la dotación cromosómica de la especie humana, especificando el nº de autosomas
b. Para que una mutación sea heredable, ¿en qué tipo de células se debe producir la alteración?
c. Diferencias entre mutación génica y genómica.
d. Definición de mutación por traslocación

20. Se ha cumplido los 330 años de la muerte de Carl von Linné (Linneo) creador de la nomenclatura binomial de las especies de seres vivos. Cada especie posee una dotación cromosómica particular y las mutaciones son de gran importancia para la selección natural, la adaptación y la evolución de las especies.

a. ¿Qué significa que una especie sea haploide o diploide?
b. Un tipo de alteración en el material genético se debe a las mutaciones génicas, ¿en qué consiste este tipo de mutación?
c. Si se produce una mutación génica, por ejemplo, en una especie mamífera, ¿en qué tipo células se debe producir para que no afecte a su descendencia?
d. ¿Qué tipo de alteración genética es una aneuploidía?

21. Lo que se conoce como la “Enfermedad X” (posible desastre global al que se podría enfrentar la humanidad) podría ser el resultado de la mutación de una enfermedad animal existente, como la gripe aviar o la peste porcina africana, así como también un patógeno que se traslada de animales a humanos.
a. Diferencia entre mutaciones cromosómicas y mutaciones genómicas.
b. Diferencia entre una trisomía y una triploidía.
c. ¿Qué es una Aneuploidía?

22. Alrededor del 25% de los pacientes con cáncer de pulmón y de un 90% con cáncer de páncreas presentan mutaciones en el gen KRAS, el oncogén más frecuentemente mutado en cáncer, para el que actualmente no existen terapias efectivas (Fuente: Europa Press).
a. ¿Qué es una mutación génica o puntual por deleción?
b. ¿Qué es una mutación cromosómica por traslocación?
c. ¿Qué es una aneuploidía?
d. Para que una mutación sea heredable, ¿en qué tipo de células se debe producir la alteración?